林岛综合征
lín dǎo zōng hé zhēng
ㄌㄧㄣˊ ㄉㄠˇ ㄗㄨㄥ ㄏㄜˊ ㄓㄥ
📖 词语释义
- 拼音字母lin dao zong he zheng
- 首字母ldzhz
- 注音符号ㄌㄧㄣ ㄉㄠ ㄗㄨㄥ ㄏㄜ ㄓㄥ
- 更新2026-07-11 13:17:22
更多解释
概述林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，又称“VHL综合征”）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因位于染色体3P25-P26，基本病变是成血管细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。命名1895年德国眼科医生Von Hippel发现视网膜血管母细胞瘤(Retina Hemangioblastoma，RHb)具有家族特性，1926年瑞典眼科医生Arvid Lindau也观察到视网膜和小脑的血管母细胞瘤是中枢神经系统(CNS)血管瘤病灶的一部分，并具有遗传性。到1964年，Me...
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